Terapia genowa
W ostatnich latach pojawiła się ogromna nadzieja dla osób z zespołem Retta — terapie genowe, które mają na celu naprawienie przyczyny choroby, czyli mutacji w genie MECP2.
Dwa ośrodki prowadzące najbardziej zaawansowane badania to Taysha Gene Therapies oraz Neurogene Inc.
Program Taysha Gene Therapies – TSHA-102
Amerykańska firma Taysha Gene Therapies opracowuje terapię genową o nazwie TSHA-102, która ma za zadanie dostarczyć prawidłową kopię genu MECP2 do komórek nerwowych w mózgu. Lek jest podawany w formie jednorazowego zastrzyku do płynu mózgowo-rdzeniowego. Dzięki temu materiał genetyczny może dotrzeć do neuronów w całym ośrodkowym układzie nerwowym.
W pierwszej fazie badania klinicznego, prowadzonej w ramach programu REVEAL, uczestniczyło 10 dziewczynek i młodych kobiet w wieku od 6 do 21 lat.
Według informacji przekazanych przez firmę, u wszystkich uczestniczek zauważono poprawę – odzyskały lub zdobyły przynajmniej jedną nową umiejętność rozwojową, np. lepszą kontrolę ruchu, komunikację lub większe zainteresowanie otoczeniem.
Nie odnotowano przy tym poważnych skutków ubocznych związanych bezpośrednio z terapią. Na tej podstawie projekt został dopuszczony do kolejnej, tzw. kluczowej fazy badań („pivotal”), która ma potwierdzić skuteczność i bezpieczeństwo leczenia w większej grupie pacjentów.
Program Neurogene Inc. – NGN-401
Drugim ważnym projektem jest terapia NGN-401, rozwijana przez firmę Neurogene Inc.
Podobnie jak rozwiązanie Tayshy, ta terapia również polega na dostarczeniu prawidłowego genu MECP2, ale wykorzystuje nieco inną metodę — materiał genetyczny trafia bezpośrednio do komór mózgu poprzez specjalny zabieg (iniekcję do komór mózgowych, tzw. podanie dokomorowe).
W 2025 roku Neurogene ogłosiło, że ich projekt przeszedł do etapu przygotowań do rejestracji, czyli kluczowego momentu, w którym firma może rozpocząć rozmowy z amerykańską agencją FDA na temat przyszłego dopuszczenia terapii do użytku.
W badaniach biorą udział dziewczynki w wieku od 3 lat wzwyż, a dotychczasowe wyniki sugerują dobrą tolerancję leku – wstępne dane pokazują, że leczenie jest bezpieczne w niższych dawkach.
Co te badania oznaczają?
Obie terapie — TSHA-102 i NGN-401 — mają wspólny cel: naprawić działanie genu MECP2, który jest kluczowy dla prawidłowej pracy mózgu. To podejście nie leczy objawów, ale stara się dotrzeć do przyczyny choroby, co stanowi przełom w podejściu do zespołu Retta.
Dotychczasowe wyniki budzą duży optymizm wśród lekarzy i rodzin — po raz pierwszy istnieje realna szansa, że w niedalekiej przyszłości terapia genowa stanie się skuteczną metodą leczenia zespołu Retta.
Październik – Miesiąc Świadomości Zespołu Retta
Październik to miesiąc, w którym szczególnie zwracamy uwagę na Zespół Retta – rzadkie, genetyczne schorzenie neurologiczne odbierające dzieciom wcześniej nabyte umiejętności, takie jak mowa, sprawność ruchowa i samodzielność. Zespół Retta to zaburzenie neurorozwojowe spowodowane mutacjami w genie MECP2 albo rzadziej w genach pokrewnych. Zmiana funkcji MECP2 prowadzi do zahamowania prawidłowego rozwoju neuronalnego, synaptyki i funkcji mózgu.
Choroba najczęściej dotyka dziewczynek, które do pewnego momentu rozwijają się prawidłowo. Zrozumienie istoty tego zaburzenia jest kluczowe dla wczesnego rozpoznania, terapii i wsparcia rodzin. Dlatego startujemy z cyklem krótkich wpisów edukacyjnych, które mają zwiększyć świadomość choroby i przyczynić się do zrozumienia niektórych aspektów życia chorych na zespół Retta.
DAYBUE – pierwsze zatwierdzone leczenie Zespołu Retta
W marcu 2023 roku amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszy lek przeznaczony do leczenia zespołu Retta – DAYBUE (trofinetide). To ważny przełom w medycynie i nadzieja na poprawę funkcjonowania pacjentów.
Czym jest DAYBUE?
DAYBUE to syrop zawierający substancję czynną trofinetide, która wspiera funkcje komórek nerwowych i może łagodzić objawy choroby.
Wyniki badań klinicznych
W badaniach klinicznych obserwowano:
- poprawę zdolności komunikacyjnych,
- lepszą kontrolę ruchów ciała,
- zwiększoną aktywność i interakcje społeczne.
Choć lek nie stanowi pełnego wyleczenia, otwiera nowy rozdział w leczeniu zespołu Retta i daje realną nadzieję na poprawę jakości życia osób dotkniętych tą chorobą.
Czym jest zespół Retta?
Zespół Retta to rzadka, genetyczna choroba neurologiczna, która prowadzi do stopniowej utraty nabytych umiejętności rozwojowych.
Jej przyczyną jest mutacja w genie MECP2, odpowiedzialnym za prawidłowe funkcjonowanie komórek nerwowych. Mutacja ta zazwyczaj nie jest dziedziczna – powstaje spontanicznie. Objawy pojawiają się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia, po okresie prawidłowego rozwoju. Dziecko stopniowo traci umiejętność mówienia, chodzenia, utrzymania kontaktu wzrokowego i sprawności rąk. Mimo postępujących objawów, świadomość dziecka pozostaje zachowana – osoby z zespołem Retta rozumieją znacznie więcej niż mogą wyrazić poprzez ruch czy mowę.
Objawy i przebieg choroby
Zespół Retta jest złożonym, postępującym zaburzeniem neurologicznym, które wpływa na wiele aspektów funkcjonowania organizmu. Objawy mogą mieć różne nasilenie i pojawiać się w różnym wieku.
Najczęstsze objawy:
- utrata wcześniej nabytych umiejętności (mowy, chodzenia),
- stereotypowe, powtarzalne ruchy rąk (np. „mycie” lub klaskanie),
- zaburzenia równowagi i chodu,
- napady padaczkowe (często trudne do opanowania),
- zaburzenia oddychania (np. wstrzymywanie oddechu, hiperwentylacja),
- problemy z jedzeniem i trawieniem,
- zaburzenia snu, zwiększone napięcie mięśniowe i skolioza.
Dzieci i dorosłe osoby z zespołem Retta potrzebują stałej opieki medycznej, fizjoterapii i wsparcia terapeutycznego, które pozwalają poprawić komfort i jakość życia.