Terapia genowa

W ostatnich latach pojawiła się ogromna nadzieja dla osób z zespołem Retta — terapie genowe, które mają na celu naprawienie przyczyny choroby, czyli mutacji w genie MECP2.

Dwa ośrodki prowadzące najbardziej zaawansowane badania to Taysha Gene Therapies oraz Neurogene Inc.

Program Taysha Gene Therapies – TSHA-102

Amerykańska firma Taysha Gene Therapies opracowuje terapię genową o nazwie TSHA-102, która ma za zadanie dostarczyć prawidłową kopię genu MECP2 do komórek nerwowych w mózgu. Lek jest podawany w formie jednorazowego zastrzyku do płynu mózgowo-rdzeniowego. Dzięki temu materiał genetyczny może dotrzeć do neuronów w całym ośrodkowym układzie nerwowym.

W pierwszej fazie badania klinicznego, prowadzonej w ramach programu REVEAL, uczestniczyło 10 dziewczynek i młodych kobiet w wieku od 6 do 21 lat.

Według informacji przekazanych przez firmę, u wszystkich uczestniczek zauważono poprawę – odzyskały lub zdobyły przynajmniej jedną nową umiejętność rozwojową, np. lepszą kontrolę ruchu, komunikację lub większe zainteresowanie otoczeniem.

Nie odnotowano przy tym poważnych skutków ubocznych związanych bezpośrednio z terapią. Na tej podstawie projekt został dopuszczony do kolejnej, tzw. kluczowej fazy badań („pivotal”), która ma potwierdzić skuteczność i bezpieczeństwo leczenia w większej grupie pacjentów.

Program Neurogene Inc. – NGN-401

Drugim ważnym projektem jest terapia NGN-401, rozwijana przez firmę Neurogene Inc.

Podobnie jak rozwiązanie Tayshy, ta terapia również polega na dostarczeniu prawidłowego genu MECP2, ale wykorzystuje nieco inną metodę — materiał genetyczny trafia bezpośrednio do komór mózgu poprzez specjalny zabieg (iniekcję do komór mózgowych, tzw. podanie dokomorowe).

W 2025 roku Neurogene ogłosiło, że ich projekt przeszedł do etapu przygotowań do rejestracji, czyli kluczowego momentu, w którym firma może rozpocząć rozmowy z amerykańską agencją FDA na temat przyszłego dopuszczenia terapii do użytku.

W badaniach biorą udział dziewczynki w wieku od 3 lat wzwyż, a dotychczasowe wyniki sugerują dobrą tolerancję leku – wstępne dane pokazują, że leczenie jest bezpieczne w niższych dawkach.

Co te badania oznaczają?

Obie terapie — TSHA-102 i NGN-401 — mają wspólny cel: naprawić działanie genu MECP2, który jest kluczowy dla prawidłowej pracy mózgu. To podejście nie leczy objawów, ale stara się dotrzeć do przyczyny choroby, co stanowi przełom w podejściu do zespołu Retta.

Dotychczasowe wyniki budzą duży optymizm wśród lekarzy i rodzin — po raz pierwszy istnieje realna szansa, że w niedalekiej przyszłości terapia genowa stanie się skuteczną metodą leczenia zespołu Retta.