● wszystkie wpłaty
13 października, 2025
Gospodarstwo Rolne Joanna Leszczyńska - Darowizna licytacja Złotego Serduszka dla Poli
Czym jest zespół Retta?
22 września, 2025
Darczyńca
Zespół Retta to rzadka, genetyczna choroba neurologiczna, która prowadzi do stopniowej utraty nabytych umiejętności rozwojowych.
Jej przyczyną jest mutacja w genie MECP2, odpowiedzialnym za prawidłowe funkcjonowanie komórek nerwowych. Mutacja ta zazwyczaj nie jest dziedziczna – powstaje spontanicznie. Objawy pojawiają się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia, po okresie prawidłowego rozwoju. Dziecko stopniowo traci umiejętność mówienia, chodzenia, utrzymania kontaktu wzrokowego i sprawności rąk. Mimo postępujących objawów, świadomość dziecka pozostaje zachowana – osoby z zespołem Retta rozumieją znacznie więcej niż mogą wyrazić poprzez ruch czy mowę.
Objawy i przebieg choroby
Zespół Retta jest złożonym, postępującym zaburzeniem neurologicznym, które wpływa na wiele aspektów funkcjonowania organizmu. Objawy mogą mieć różne nasilenie i pojawiać się w różnym wieku.
Najczęstsze objawy:
- utrata wcześniej nabytych umiejętności (mowy, chodzenia),
- stereotypowe, powtarzalne ruchy rąk (np. „mycie” lub klaskanie),
- zaburzenia równowagi i chodu,
- napady padaczkowe (często trudne do opanowania),
- zaburzenia oddychania (np. wstrzymywanie oddechu, hiperwentylacja),
- problemy z jedzeniem i trawieniem,
- zaburzenia snu, zwiększone napięcie mięśniowe i skolioza.
Dzieci i dorosłe osoby z zespołem Retta potrzebują stałej opieki medycznej, fizjoterapii i wsparcia terapeutycznego, które pozwalają poprawić komfort i jakość życia.